Προγαμιαίος-προγεννητικός έλεγχος-Για να αποκτήσουμε με ασφάλεια υγιή παιδιά!
Από τον δρ Ελπιδοφόρο Δουράτσο,
Μαιευτήρα Γυναικολόγο - Διδάκτορα Πανεπιστημίου Αθηνών, Πρόεδρο Επιστημονικού Συμβουλίου του Μαιευτηρίου ΛΗΤΩ
Η κύηση αποτελεί ένα φυσιολογικό και κορυφαίο γεγονός στη ζωή της γυναίκας, το οποίο μπορεί να επιπλακεί με παθολογικές καταστάσεις που ίσως αποβούν επικίνδυνες για τη μητέρα και το έμβρυο σε ποσοστό 5-20%. Πλέον, όμως, οι τεχνολογικές πρόοδοι στην ιατρική την τελευταία εικοσαετία δίνουν τη δυνατότητα να περιοριστούν οι κίνδυνοι αυτοί,αρκεί οι μέλλοντες γονείς να προετοιμαστούν σωστά και να παρακολουθούν με ορθό τρόπο την εγκυμοσύνη.
Σκοπός του άρθρου είναι να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει τα ζευγάρια για την κατεύθυνση που πρέπει να έχει τη σημερινή εποχή η σωστή προετοιμασία και η παρακολούθηση της εγκυμοσύνης.Στόχος του προγεννητικού ελέγχου και της σωστής παρακολούθησης της εγκυμοσύνης είναι η όσο το δυνατόν μεγαλύτερη εξασφάλιση μιας κύησης χωρίς επιπλοκές και η γέννηση ενός ζώντος και υγιούς νεογνού. Ξεκινώντας έναν στοιχειώδη προγαμιαίο έλεγχο, θα πρέπει το ζευγάρι να ελέγξει με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης την πιθανότητα στίγματος μεσογειακής αναιμίας. Εάν έχουν στίγμα και οι δύο γονείς, είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος στη 12η εβδομάδα της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης. Ο αιματολογικός έλεγχος της γυναίκας χρειάζεται να περιλαμβάνει επίσης εξετάσεις για ηπατίτιδα Β και C, αντισώματα ερυθράς, αντισώματα τοξοπλάσματος, κυτταρομεγαλοϊού και αντισώματα HIV (AIDS).Το ιστορικό του ζεύγους είναι πολύ σημαντικό για τη διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων ή νοσημάτων της μέλλουσας μητέρα όπως διαβήτης, υπέρταση και αυτοάνοσα νοσήματα.Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά σε διαγνωστικές μεθόδους που σκοπό έχουν να ανιχνεύσουν και να διαγνώσουν ύπαρξη νοσημάτων στο έμβρυο.Χωρίζονται σε μη επεμβατικές και επεμβατικές. Η μεγάλη «ομπρέλα» του προγεννητικού ελέγχου είναι η υπερηχογραφία, η οποία ανήκει στις μη επεμβατικές μεθόδους. Άλλες μη επεμβατικές μέθοδοι είναι το τεστ της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου με τους βιοχημικούς δείκτες, που ανιχνεύει έγκυες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμιακό νόσημα του εμβρύου. Διενεργείται από την 11η έως τη 14η εβδομάδα της κύησης και είναι συνδυασμός υπερηχογραφήματος και αιμοληψίας της μητέρας και το υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου (ανατομικό) που διενεργείται στην 21η - 22η εβδομάδα της κυήσεως. Οι επεμβατικές μέθοδοι είναι η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης (CVS).
Η υ γ ε ί α τ η ς μ η τ έ ρ α ς
Η προγεννητική φροντίδα είναι όλη η διαδικασία της παρακολούθησης της εγκυμοσύνης και αφορά κυρίως στην υγεία της μητέρας και εμμέσως του κυοφορουμένου εμβρύου. Η ευθύνη του μαιευτήρα είναι να παρακολουθεί την έγκυο στενά για να μπορέσει να διαγνώσει καταστάσεις που χρειάζονται περαιτέρω έλεγχο και θεραπεία.Καθήκον της εγκύου είναι να πειθαρχεί στις οδηγίες του γιατρού. Κατά την παρακολούθηση της κύησης μπορούν να διαγνωστούν:
1. Ήπια υπέρταση, η έγκαιρη διάγνωση της οποίας αποτρέπει περαιτέρω επιδείνωση με σοβαρότερες συνέπειες όπως προεκλαμψία και λοιπά σύνδρομα.
2. Αιματολογικές διαταραχές, από απλή αναιμία μέχρι διαταραχές πηκτικότητας που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρότερα προβλήματα.
3. Λοιμώξεις της εγκύου, που σε κάποιο ποσοστό υπάρχει περίπτωση να προσβάλουν το έμβρυο όπως: τοξοπλάσμωση, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός, παρβοϊός.
4. Διαβήτης της κυήσεως, από ήπιος που αντιμετωπίζεται με ειδική διατροφή, όταν είναι οριακά διαταραγμένη η καμπύλη σακχάρου, μέχρι την παθολογική καμπύλη κατά την οποία η έγκυος θα χρειαστεί να λάβει ινσουλίνη.
Ο ι ε ξ ε τ ά σ ε ι ς γ ι α τ ο έ μ β ρ υ ο
Στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου οι εξετάσεις που διενεργούνται σε μία εξελισσόμενη κύηση είναι:
1. Υπερηχογράφημα α΄ τριμήνου: Γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης, καλύτερα στη 12η εβδομάδα και υπολογίζεται η αυχενική διαφάνεια του εμβρύου. Ακολουθεί αιμοληψία της εγκύου για μέτρηση δύο βιοχημικών δεικτών (B-HCG και PAPP-A). Τα αποτελέσματα αναλύονται με συγκεκριμένο αλγόριθμο σε ηλεκτρονικό υπολογιστή και από την επεξεργασία αυτή έχουμε ένα κλάσμα που αφορά στην πιθανότητα που έχει η συγκεκριμένη έγκυος να κυοφορεί έμβρυο με τρισωμίες 21 (σύνδρομο DOWN), 18 και 13. Παράλληλα, ελέγχεται όλη η ανατομία του εμβρύου (εγκέφαλος - πεπτικό - καρδιά - ουροποιητικό - σκελετός). Το ποσοστό ανίχνευσης των χρωμοσωμιακών ανωμαλιών με το παραπάνω τεστ αγγίζει το 95%. Γίνεται σε έγκυες όλων των ηλικιών. Εάν το ποσοστό κινδύνου είναι υψηλό συστήνεται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση για έλεγχο του καρυοτύπου του εμβρύου. Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι, αφού λάβουν υπόψη ότι το ποσοστό κινδύνου αποβολής κατά την αμνιοπαρακέντηση ή το CVS είναι 1%διεθνώς. Η διαδικασία του ελέγχου ολοκληρώνεται σε 1½ ώρα περίπου και τα αποτελέσματα γνωστοποιούνται άμεσα στην έγκυο.
2. Υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου ή ανατομικό: Διενεργείται μεταξύ 20ής και 22ης εβδομάδας της κύησης. Σε αυτήν την εξέταση που διαρκεί περίπου 40 λεπτά έως 1 ώρα εξετάζεται από ειδικούς ιατρούς η ανατομία του εμβρύου.Επίσης ελέγχεται ο τράχηλος για την επάρκεια του και ελέγχεται η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες με doppler. Τα ποσοστά ανεύρεσης μορφολογικών ανωμαλιών του εμβρύου αγγίζουν το 70% του συνόλου.
Ο ε π ε μ β α τ ι κ ό ς έ λ ε γ χ ο ς
Εάν χρειαστεί επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, ακολουθεί λεπτομερής ενημέρωση του ζεύγους από τον ειδικό ιατρό σε συνεργασία με τον θεράποντα και η απόφαση που θα ληφθεί ανήκει στο ζεύγος.Η βιοψία της τροφοβλάστης (CVS) διενεργείται συνήθως τη 12η εβδομάδα της κύησης. Με λεπτή βελόνα και με τοπική αναισθησία, κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο και υπό συνεχή αναρρόφηση, λαμβάνεται ποσότητα χοριακών λαχνών που αντιπροσωπεύει δείγμα του πλακούντα και αντικατοπτρίζει τη χρωμοσωμιακή σύνθεση του εμβρύου.Η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται περίπου τη 17η εβδομάδα της κύησης. Γίνεται λήψη 15 cc αμνιακού υγρού με λεπτή βελόνα που οδηγείται από το γιατρό μέσα στην αμνιακή κοιλότητα, κάτω από υπερηχογραφική παρακολούθηση, οπότε εξασφαλίζεται η ασφάλεια της επέμβασης. Η ενόχληση είναι ελάχιστη και τα αποτελέσματα είναι έτοιμα κατ’ αρχάς σε 2 ημέρες για τα πιο συχνά χρωμοσωμιακά νοσήματα, με μια μέθοδο που λέγεται PCR. Εντός 20 ημερών είναι έτοιμο και το αποτέλεσμα της λεπτομερούς χαρτογράφησης όλου του καρυοτύπου του εμβρύου.Στις μηνιαίες επισκέψεις της εγκύου γίνεται έλεγχος του βάρους της, της αρτηριακής της πίεσης, των αιματολογικών εξετάσεων και της γενικής εξέτασης ούρων. Στις 27 - 28 εβδομάδες διενεργείται καμπύλη σακχάρου της μητέρας . Μεταξύ 32ης και 33ης εβδομάδος διενεργείται doppler υπερηχογράφημα για να διαπιστωθεί αν η ροή του αίματος στις μητριαίες και στις ομφαλικές αρτηρίες τροφοδοτούν το έμβρυο επαρκώς, έμμεσος δείκτης της καλής του οξυγόνωσης. Προς το τέλος πια της κύησης μπορεί να γίνει αξιολόγηση του βιοφυσικού προφίλ του εμβρύου που έχει σχέση με τη γενική του κατάσταση και τις εφεδρείες του πλακούντα. Περιλαμβάνει έλεγχο των κινήσεων του κορμού, των αναπνευστικών κινήσεων, του τόνου και της ποσότητας του αμνιακού υγρού. Η τελική βαθμολογία περιλαμβάνει καρδιοτοκογράφημα ηρεμίας και doppler. Όλες οι παραπάνω διαγνωστικές μέθοδοι είναι το απόσταγμα της τεχνολογικής προόδου στην ιατρική την τελευταία εικοσαετία και συμβάλλουν στη σημαντική βελτίωση της περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας.
