Υπερηχογράφημα-Ο πρώτος έλεγχος για το έμβρυο στις 11-14 εβδομάδες
Από τη Δρ Αθηνά Σούκα,
Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Επιστημονική Υπεύθυνη Τμήματος Εμβρυομητρικής Ιατρικής Μαιευτηρίου ΛΗΤΩ
Μία από τις πλέον σημαντικές εξετάσεις για την έγκυο και το έμβρυο είναι το υπερηχογράφημα στις 11 - 14 εβδομάδες κύησης, με το οποίο γίνεται έλεγχος για χρωμοσωμικές ανατομικές ανωμαλίες. Τα δεδομένα του Τμήματος Εμβρυομητρικής Ιατρικής του Μαιευτηρίου ΛΗΤΩ επιβεβαιώνουν τη σπουδαιότητα της εξέτασης.
Το υπερηχογράφημα στις 11 - 14 εβδομάδες είναι το πρώτο αναλυτικό υπερηχογράφημα του εμβρύου. Με αυτή την εξέταση εξυπηρετούνται πολλοί στόχοι: επιβεβαιώνεται η ομαλή εξέλιξη της κύησης και χρονολογείται με ακρίβεια, ελέγχεται η αδρή ανατομία του εμβρύου και μετριέται η αυχενική διαφάνεια (το υγρό στον αυχένα του εμβρύου), η οποία, σε συνδυασμό με άλλους υπερηχογραφικούς και εργαστηριακούς δείκτες, μας επιτρέπει να υπολογίσουμε την πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας όπως το σύνδρομο Down. Ο συνδυασμός της αυχενικής διαφάνειας με τις πλακουντιακές ορμόνες β χοριακή και PAPP-A έχει αποδειχθεί η καλύτερη μέθοδος για τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Ωστόσο, βασική προϋπόθεση για την αποτελεσματικότητα της μεθόδου είναι η εξειδίκευση του ιατρού που διενεργεί το υπερηχογράφημα και ο τακτικός έλεγχος των αποτελεσμάτων. Η μονάδα υπερήχων και εμβρυομητρικής ιατρικής του Μαιευτηρίου ΛΗΤΩ στελεχώνεται από εξειδικευμένους ιατρούς με πιστοποίηση για την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας από το Fetal Medicine Foundation του Λονδίνου, το κέντρο δηλαδή που καθιέρωσε την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας παγκοσμίως.Επιπλέον, το εργαστήριο στο οποίο εξετάζονται οι πλακουντιακές ορμόνες είναι επίσης πιστοποιημένο από τον ίδιο οργανισμό.
Η έ ρ ε υ ν α
Μελετήσαμε τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος στις 11 - 14 εβδομάδες για τη διάγνωση συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Το δείγμα μας ήταν 3.955 έγκυες με μονήρεις κυήσεις που εξετάστηκαν στο τμήμα υπερήχων στο διάστημα Ιανουαρίου 2007 - Ιουνίου 2009 και στη συνέχεια γέννησαν στο Μαιευτήριο ΛΗΤΩ.Ο έλεγχος περιλάμβανε τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την εξέταση του ρινικού οστού στο έμβρυο, καθώς και τη μέτρηση της β-χοριακής και της PAPP-A στο αίμα της μητέρας. Να σημειώσουμε ότι την τελευταία διετία η αιμοληψία για τον έλεγχο των πλακουντιακών ορμονών γίνεται λίγο πριν από την υπερηχογραφική εξέταση ώστε τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα ταυτόχρονα. Στον πληθυσμό αυτό υπήρχαν 14 έμβρυα με σύνδρομο Down και 10 με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ευαισθησία της μεθόδου ήταν 93% για το σύνδρομο Down και 83% για τις άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες με ποσοστό θετικών αποτελεσμάτων 5%. Αυτό σημαίνει ότι η μέθοδος αυτή έδωσε θετικό αποτέλεσμα (δηλαδή αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου για ανωμαλία) σε ποσοστό 5% του πληθυσμού και σε αυτές τις γυναίκες βρέθηκαν περίπου 9 στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down. Ένας άλλος τρόπος για να διαβάσουμε αυτό το αποτέλεσμα είναι ότι κάνοντας επεμβατικό έλεγχο(αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης) στο 5% του πληθυσμού (που επιλέχθηκε με το υπερηχογράφη- μα 11 - 14 εβδομάδων), θα βρούμε τα 9 στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down. Αντίστοιχα, στον ίδιο πληθυσμό, εάν κάναμε αμνιοπαρακέντηση στις γυναίκες πάνω από 35 ετ ώ ν , θ α είχαμε ποσοστό 24% επεμβατικού ελέγχου για να
διαγνώσουμε 43% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
Τ α π λ ε ο ν ε κ τ ή μ α τ α
Τα αποτελέσματά μας είναι σύμφωνα με τα συμπεράσματα άλλων διεθνών μελετών που έχουν δείξει ότι ο έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο με μέτρηση αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών δίνει καλύτερα αποτελέσματα σε συνδυασμό με μικρότερα ποσοστά επεμβάσεων σε σχέση με τον έλεγχο που βασίζεται στην ηλικία της μητέρας.Τέλος, το υ π ε ρ η χο γ ρ ά φ η μ α στις 11 - 14 ε β δ ο μ ά δ ε ς προσφέρει την ευκαιρία του πρώτου αναλυτικού ελέγχου της ανατομίας του εμβρύου. Από τα αποτελέσματα του Μαιευτηρίου ΛΗΤΩ βρέθηκε ότι το 41% των ανατομικών ανωμαλιών διαγνώστηκε στις 11 - 14 εβδομάδες, ενώ επιπλέον ποσοστό 51% διαγνώστηκε στο υπερηχογράφημα Β επιπέδου στις 20 - 24 εβδομάδες.Παρουσίαση του άρθρου αυτού έγινε στο 9ο διεθνές συνέδριο Εμβρυομητρικής Ιατρικής (Ninth World Congress In Fetal Medicine) που διοργανώθηκε στις 20 - 24 Ιουνίου στη Ρόδο.