Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος - Μια ασφαλής εξέταση χωρίς κίνδυνο αποβολής

Γράφει η Βασιλική-Αρετή Μαρίτσα Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ειδικός Ιατρικής εμβρύου Συνεργάτις Τμήματος Υπερήχων και Εμβρυομητρικής Ιατρικής ΛΗΤΩ

Την τελευταία δεκαετία, η δυνατότητα ανάλυσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (γενετικό υλικό από τον πλακούντα) που υπάρχει στο μητρικό αίμα κατά τη διάρκεια της κύησης, έκανε εφικτό το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Αποτελεί τη νεότερη μέθοδο διαλογής  των τριών επικρατέστερων εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών με εξαιρετικά υψηλό ποσοστό ανίχνευσης.

Ανιχνεύει το Σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%, τα Σύνδρομα Edwards και Patau σε ποσοστό περίπου 98% και προαιρετικά το φύλο του εμβρύου σε ποσοστό περίπου 98%.

Η απόδοση του μη επεμβατικού ελέγχου θεωρείται ανώτερη σε σύγκριση με όλες τις άλλες μεθόδους διαλογής που συνδυάζουν μητρική ηλικία, υπερηχογραφικά ευρήματα  και ανάλυση βιοχημικών δεικτών (έλεγχος 1ου τριμήνου, Α-τεστ). Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει πως όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα τόσο πιο μεγάλη η ακρίβεια της μεθόδου. Επίσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο ορισμένων άλλων γενετικών συνδρόμων (μικροελλείψεις) με μη επιβεβαιωμένα όμως ποσοστά ανίχνευσης.

Βασικό πλεονέκτημα είναι πως αποτελεί μία ασφαλή δοκιμασία χωρίς κίνδυνο αποβολής της κύησης. Επίσης, είναι σημαντικό να τονίσουμε πως αν και πρόκειται για μία εξέταση με μεγάλη ακρίβεια δεν αποτελεί διαγνωστική δοκιμασία, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία χοριακών λαχνών από τον πλακούντα. Εφαρμόζεται σε μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις που έχουν προκύψει  φυσιολογικά ή με εξωσωματική γονιμοποίηση.

Σε ποιες περιπτώσεις διενεργείται η εξέταση;

• Σε γυναίκες υψηλού κινδύνου από τον έλεγχο 1ου ή 2ου τριμήνου, που όμως διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο αποβολής (αιμορραγία,  αιμάτωμα πλακούντα, δίδυμη κύηση) ή δε συναινούν σε επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο λόγω του μικρού πιθανού κινδύνου αποβολής.
• Σε γυναίκες με ιστορικό προηγούμενης κύησης με γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Ενδεχομένως, σε γυναίκες ενδιάμεσου κινδύνου (1/100-1/1.000) από τον έλεγχο 1ου τριμήνου, μεγάλης ηλικίας ή όταν η έγκυος επιθυμεί ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας προληπτικά.

Πώς και πότε γίνεται η εξέταση;

Η εξέταση προτείνεται να γίνεται από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες της κύησης. Περιλαμβάνει μία απλή αιμοληψία από την έγκυο, ενώ απαιτείται προηγουμένως υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου (έλεγχος καρδιακής λειτουργίας, προσδιορισμός ηλικίας κύησης, έλεγχος για σοβαρές δομικές ανωμαλίες).

Σε πόσο καιρό και σε τι μορφήπαίρνουμε το αποτέλεσμα;

Το αποτέλεσμα λαμβάνεται συνήθως σε 10-14 ημέρες και εκφράζεται ως μία πιθανότητα, καθώς είναι δοκιμασία διαλογής και όχι διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου δίνεται ως πιθανότητα 1 στα 10.000 και σημαίνει ότι το έμβρυο σε ποσοστό >99% δεν έχει τη χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία αναφέρεται. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει αντίστοιχα πως το έμβρυο σε ποσοστό >99% πάσχει από μία χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα κυμαίνονται σε ποσοστό μόλις 0,1-0,2%.

Υπάρχει περίπου 1-2% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα λόγω αποτυχημένης δοκιμασίας, χωρίς αυτό να υποδεικνύει αποτέλεσμα χαμηλού ή υψηλού κινδύνου. Αυτό συνήθως συμβαίνει λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να γίνει επαναληπτική αιμοληψία ή επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αν κρίνεται απαραίτητο.

Τι ακολουθεί μετά από ένα αποτέλεσμα χαμηλού ή υψηλού κινδύνου;

Σε περίπτωση χαμηλού κινδύνου η έγκυος ακολουθεί την καθιερωμένη παρακολούθηση της κύησης μετά το καθησυχαστικό αποτέλεσμα, ενώ σε περίπτωση υψηλού κινδύνου ή αλλιώς παθολογικού αποτελέσματος συνιστάται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία χοριακών λαχνών) προς επιβεβαίωση του ευρήματος.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε πως ένα αποτέλεσμα υψηλού ή χαμηλού κινδύνου δεν παρέχει καμία πληροφορία σχετικά με την ανατομία ή την ανάπτυξη του εμβρύου. Γι’ αυτό το λόγο κρίνεται αναγκαίο να γίνεται κανονικά ο υπερηχογραφικός έλεγχος του εμβρύου σε όλη τη διάρκεια της κύησης.

Σε ποιες περιπτώσεις αντενδείκνυται η εξέταση;

Όταν η έγκυος κυοφορεί πάνω από δυο έμβρυα, έχει υποβληθεί σε πρόσφατη μετάγγιση ή πάσχει από νεοπλασματική νόσο.

Υπάρχουν περιορισμοί στην εξέταση;

Με αυτή τη μέθοδο δεν εξετάζεται ολόκληρο το γενετικό υλικό του εμβρύου ούτε μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις περιπτώσεις γενετικών νοσημάτων.