Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing) - Μια εξελιγμένη εξέταση για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing)

Μια εξελιγμένη εξέταση για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Λίνα Φλωρεντίν

Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια,

Επιστ. Διευθύντρια ΆλφαLAB Κέντρο Γενετικής & Γενωμικής

Η ανάπτυξη μιας προγεννητικής εξέτασης για το σύνδρομο Down χωρίς κάποια επεμβατική διαδικασία, ήταν σταθερός στόχος των γενετιστών εδώ και πολλά χρόνια. Αυτή η εξέταση πλέον υπάρχει, απλοποιώντας κάποιες διαδικασίες του προγεννητικού ελέγχου. Ποια είναι, όμως, και πότε ενδείκνυται;

Επί σειρά ετών, ο στόχος επιστημονικών ομάδων γενετιστών ήταν να αναπτύξουν μια προγεννητική εξέταση για το σύνδρομο Down, η οποία δεν θα συμπεριλαμβάνει μια επεμβατική διαδικασία όπως είναι λ.χ. η αμνιοπαρακέντηση. Ο εντοπισμός και η ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, οδήγησε στην ανάπτυξη της εξέτασης που ονομάστηκε Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT), κατά τον οποίο ο έλεγχος των πιο συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου μπορεί να γίνει από μια λήψη περιφερικού αίματος της εγκύου.

Η εξέταση αυτή είναι ένα εξελιγμένο τεστ σάρωσης (screening test) για το σύνδρομο Down, με ευαισθησία και ειδικότητα που προσεγγίζει το 99%, αλλά επίσης και για άλλες πολύ συχνές τρισωμίες, όπως τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) (87%), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) (97%) και αριθμητικές ανωμαλίες του φύλου (86%).

Η συμβολή του ΝΙΡΤ

Όπως σε κάθε εξέταση βιολογικού δείγματος, έτσι και στο NIPT, η πλήρης και σωστή ενημέρωση του ενδιαφερόμενου προσδίδει επιπλέον αξία στο τεστ. Η κάθε εξεταζόμενη που θα επιλέξει να πραγματοποιήσει το τεστ NIPT, θα πρέπει να γνωρίζει ότι ο έλεγχος δεν είναι διαγνωστικός και δεν έχει στόχο να υποκαταστήσει την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών και γενετικών νοσημάτων έπειτα από λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού. Επίσης, δεν υποκαθιστά σε καμία περίπτωση τους υπερηχογραφικούς και βιοχημικούς ελέγχους 1ου και 2ου τριμήνου, αλλά χρησιμοποιείται ως συμπληρωματικός έλεγχος μεγάλης ακριβείας μόνο για ορισμένα συχνά σύνδρομα.

Το NIPT μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά. Πριν από αυτό το διάστημα δεν υπάρχει αρκετό ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) στο αίμα της μητέρας. Αυτό μπορεί να συμβεί στο περίπου 3% των περιστατικών και ιδίως σε γυναίκες που είναι υπέρβαρες. Στις περιπτώσεις αυτές είναι δυνατή η ανάλυση σε νέο δείγμα αίματος, σαφώς χωρίς επιπλέον οικονομική επιβάρυνση.

Η αξιοποίηση των αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα ολοκληρώνονται σε 10-15 ημέρες. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου υποδεικνύει ότι η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κάποιο εκ των ελεγχόμενων συνδρόμων, π.χ. σύνδρομο Down, είναι πολύ χαμηλή. Εάν το αποτέλεσμα είναι υψηλού κινδύνου, τότε η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει είναι πολύ υψηλή και πρέπει οπωσδήποτε να γίνει επιβεβαίωση αποτελέσματος έπειτα από λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού. Σε καμία περίπτωση δεν συνιστάται διακοπή κύησης εάν πρώτα δεν επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα του NIPT.

Στα νέα τεστ που προσφέρονται, δίνεται η δυνατότητα ελέγχου και ορισμένων συνδρόμων μικροελλείψεων. Η πλειονότητα των συνδρόμων αυτών χαρακτηρίζεται από πνευματική καθυστέρηση, ιδιάζον προσωπείο, πνευματική και ψυχοκινητική καθυστέρηση και πληθώρα ιατρικών προβλημάτων. Από τα περίπου 220 γνωστά σύνδρομα μικροελλείψεων που μπορούν να ελεγχθούν στο έμβρυο, στο NIPT συμπεριλαμβάνονται περίπου τα 5 πιο συχνά, η συχνότητα των οποίων είναι περίπου 1/2.500 κυήσεις. Η ευαισθησία και η ειδικότητα της ανάλυσης αυτής αγγίζει το 60%-70% συνολικά.

Πότε συνιστάται και από ποιους

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος πρέπει να προσφέρεται στην έγκυο κατόπιν εντολής του θεράποντος ιατρού της, που γνωρίζει το οικογενειακό ιστορικό του ζεύγους και το ιατρικό ιστορικό της εγκυμοσύνης, ή του ειδικού στην εμβρυομητρική ιατρική ή μέσω κέντρων γενετικής. Εάν η κύηση είναι μονήρης ή δίδυμη, εάν το έμβρυο έχει προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση ή με σπέρμα δότη ή ωάριο δότριας, αυτές είναι πληροφορίες απαραίτητες προκειμένου να δοθεί ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα. Σε άλλη περίπτωση, όταν εντοπίζονται υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο, συνιστάται σχεδόν πάντα προγεννητική διάγνωση έπειτα από λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού. Επειδή οι πληροφορίες αυτές, όπως και άλλες, είναι σημαντικές, το NIPT είναι προτιμότερο να μην προσφέρεται απευθείας στην έγκυο (direct to consumer test), δηλαδή χωρίς την εντολή ειδικού.

Τέλος, η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά το NIPT είναι πολύ χρήσιμη, διότι επιτρέπει στο ζευγάρι να κατανοήσει τι τους προσφέρει η εξέταση αυτή, αν είναι κατάλληλη για την περίπτωσή τους και ποιες πτυχές της υγείας του παιδιού τους καλύπτει σε σχέση με την προγεννητική διάγνωση έπειτα από λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού. Έτσι, οι μέλλοντες γονείς μπορούν να πάρουν τις αποφάσεις τους πλήρως ενημερωμένοι.