Προληπτικός Έλεγχος Κληρονομικών Νοσημάτων Νεογνών

Ο προληπτικός έλεγχος κληρονομικών νοσημάτων είναι μία εξέταση αίματος στα νεογέννητα, για ασθένειες των οποίων τα συμπτώματα δεν παρουσιάζονται κατά τη νεογνική ηλικία, αλλά έχουν σοβαρές επιπτώσεις στη μετέπειτα υγεία του παιδιού.

Πρόκειται για μια εξαιρετικά αξιόπιστη μέθοδο, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας), επιτρέποντας την ταχύτατη ανίχνευση, άνω των 56, κληρονομικών νοσημάτων. Επιπλέον, έχει τη δυνατότητα ανίχνευσης φορέων των νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.

Η διαδικασία ελέγχου είναι απλή και ανώδυνη. Στην ηλικία των 2 ημερών, συλλέγονται, σε ειδική κάρτα, μερικές σταγόνες αίμα από τη φτέρνα του μωρού σας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων σας παραδίδονται σε αντίγραφο.

Επανάληψη της εξέτασης χρειάζεται σπάνια. Στην περίπτωση που το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο, θα ειδοποιηθείτε, το συντομότερο δυνατό, για νέα λήψη αίματος.

Σε περίπτωση ανίχνευσης κάποιου νοσήματος, η τελική διάγνωση γίνεται από τον παιδίατρο σε συνεργασία με ειδικό γιατρό γενετιστή, οι οποίοι από κοινού θα εκτιμήσουν τα ευρήματα και θα μεθοδεύσουν την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί για τη μετέπειτα πορεία της υγείας του βρέφους. Τα νεογέννητα, στα οποία ανιχνεύονται εγκαίρως τα κληρονομικά νοσήματα, μπορούν να ζήσουν στο μέλλον, με την ανάλογη θεραπεία, μια φυσιολογική και υγιή ζωή. Στις απλές περιπτώσεις, η θεραπευτική αγωγή αφορά στην αποφυγή συγκεκριμένων τροφών από τη διατροφή ή στη χορήγηση συμπληρωματικών, ορμονών και βιταμινών.